Badania prenatalne

W moim gabinecie przeprowadzam badania prenatalne. Wykonywane przeze mnie badania – inwazyjne i nieinwazyjne pozwalają na uzyskanie pełnej informacji na temat stanu zdrowia i rozwoju płodu, umożliwiają wykluczenie aberracji chromosomalnych i wad mnogich. Wykrycie ewentualnych na etapie badań prenatalnych nieprawidłowości pozwala na określenie planu postępowania na kolejnych etapach ciąży i wdrożenie wczesnego leczenia –w niektórych sytuacjach już w łonie matki.

Jakie są rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych?

Wśród badań prenatalnych rozróżniamy badania nieinwazyjne (przesiewowe) i inwazyjne (diagnostyczne). Do podstawowych badań nieinwazyjnych należą:

• Badania USG płodu przeprowadzane pomiędzy: 7 a 8, 11 a 14, 18 a 22 oraz w 36 tygodniu ciąży. Pozwalają one na:
  - sprawdzenie prawidłowości implantacji zarodka w macicy i obecności ciąży pojedynczej lub mnogiej,
  - określenie wieku ciąży i terminu porodu,
  - ocenę przezierności karkowej płodu i innych parametrów pomocnych w diagnostyce aberracji chromosomalnych,
  - ocenę czynności i budowy poszczególnych narządów płodu,
  - określenie płci płodu z dokładnością do 95%,
  - oszacowanie wagi płodu, jego pozycji przed porodem, stanu łożyska i ilości płynu owodniowego oraz prawidłowości przepływów naczyniowych;
• Test podwójny PAPP-A i beta-HCG – testy z krwi przeprowadzane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, badające stężenie dwóch wytwarzanych przez organizm ciężarnej kobiety związków, pozwalające na ocenę wystąpienia u dziecka trisomii 21, 18 i 13 (zespołu Downa, Edwardsa, Pataua) z czułością około 90%;
• Test potrójny wolnego beta HCG, wolnego estriolu uE3 i alfaproteiny AFP – testy z krwi wykonywane w II trymestrze ciąży między 14 a 20 tygodniem ciąży pozwalające ocenić ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną lub otwartą wadą ośrodkowego z czułością 69%.
• NIFTY PRO – oceniające wolne DNA płodowe ffNA z krwi matki, wykonywane od 12 tygodnia ciąży, wykrywające 94 choroby wrodzone, w tym trisomie chromosomów 21, 18 i 13, nieprawidłowości związane z chromosomami płci i zespoły odpowiedzialne za wady rozwojowe płodu.
• SANCO – oceniające wolne DNA płodowe ffDNA z krwi matki, wykonywane między 10, a 24 tygodniem ciąży, określające ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 oraz kilkanaście innych zespołów wad wrodzonych. Czułość testu przewyższa 99 % i jest porównywalna z czułością testów inwazyjnych (amniopunkcji).